Sindrome de Down

Sindrome de Down

A Síndrome de Down se caracteriza como uma condição genética, na qual o portador apresenta 47 cromossomos ao invés de 46, tendo um a mais no par 21, o que se define por trissomia do cromossomo 21 (MOURA et al, 2009). Prado et al (2009) discorre como sendo a primeira síndrome definida clinicamente como de origem cromossômica, reconhecida há mais de um século por John Langdon Down, compreendendo aproximadamente  18% dos casos atendidos em instituições especializadas.

Moura et al (2009) demonstra que a incidencia da Síndrome de Down é de 1 para cada 700 recém nascidos vivos podendo ser diagnosticada no primeiro ou no segundo mês de gravidez, visto que, a idade materna superior a 35 anos é um dos principais fatores que aumentam o risco para desenvolvimento de defeitos genéticos. Segundo Santos et al (2006), a síndrome pode ser diagnosticada logo após o nascimento devido à manifestação de seus principais fenótipos, como: hipotonia muscular generalizada, occipital achatado, pescoço curto e grosso, prega única na palma das mãos, comprometimento no comprimento e retardo men tal. Os familiares nem sempre sabem que a criança é portadora da síndrome de Down, ou ainda, o que realmente é a Síndrome de Down, já que, popularmente esta ainda é de nominada de mongolismo.

“Essa condição leva ao portador apresentar uma serie de características especificas. Entre elas estão o retardo mental e de crescimento, a presença de hipotonia a alterações motoras e anatômicas – estruturais, como boca pequena, pulmões anormais, língua protusa e dificuldades de deglutição o que vão refletir em dificuldades na pratica alimentar e, consequentemente, no estado nutricional dos portadores da síndrome” (MOURA et al, 2009, p. 02).

“Cerca de metade das crianças com SD (40%-50%) possuem má formação congênita, especialmente do coração, constituindo sua mais importante causa de morte. Aproximadamente 5% têm anormalidades gastrintestinais; além de terem risco aumentado em 15 a 20 vezes para aparecimento de mielodisplasia transitória e 10 a 30 vezes mais riscos para desenvolverem leucemia quando comparadas à população em geral. Doenças imunológicas, doença celíaca, disfunção tireoidiana e diabetes, também são prevalentes. Contudo, são necessários novos estudos sobre o

genoma do cromossomo 21 para verificar o mecanismo pelo qual a SD confere suscetibilidade a doenças endócrinas” (PRADO et al, 2009, p.366).

Segundo Moura et al (2009) as crianças portadoras da síndrome tem maior probabilidade de desenvolver cardiopatias congênitas, alterações endócrinas, obesidade, apneia do sono, doença celíaca, disfunção motora do esôfago, atresia intestinal e suscetibilidade a infecção, metabolismo mais lento, incidência de problemas cardíacos e obstipação. Supõem também que a obesidade ou sobrepeso pode ser causada por 3 razões: primeiro por distúrbios da tireóide, segundo pela compulsão alimentar gerada por dificuldade de mastigação, a hipotonia geral dos músculos e terceiro pela taxa metabólica basal mais lenta.


FONTES

MOURA, Adriane Brandt et al. Aspectos nutricionais em portadores de Síndrome de Down. Cadernos da Escola de Saúde, Curitiba, v. 02, p. 01–11, 2009.

PRADO, Milena Biazi et al. Acompanhamento nutricional de pacientes com Síndrome de Down atendidos em um consultório pediátrico. O Mundo da Saúde, São Paulo: 2009.

SANTOS, Joseane Almeida et al. Curvas de Crescimento para Crianças com Síndrome de Down. Revista Brasileira de Nutrição Clinica. 2006: 21: 144-8.